Véres rejtély: Fél évszázadnyi kutatás a titokzatos különlegesség megfejtéséhez

A kutatás új lehetőségeket teremt a ritka vércsoporttal rendelkező betegek számára, lehetővé téve számukra a folytatólagos kezelést és a genetikai háttér alaposabb feltárását.

"Ez egy óriási áttörés és a hosszú éveken át tartó csapatmunkánk eredménye, hogy végre megalkottuk ezt az új vércsoport-rendszert. Mostantól a ritka, ám annál fontosabb betegek számára a lehető legjobb ellátást tudjuk biztosítani" - nyilatkozta Louise Tilley, a brit Nemzeti Egészségügyi Szolgálat hematológusa, aki közel két évtizeden át kutatta e különleges vércsoportok jelenségét.

Sokan ismerik az ABO vércsoportrendszert és a rhesus-faktort (RH pozitív vagy negatív), azonban csak kevesen vannak tisztában azzal, hogy az embereknek valójában többféle vércsoportrendszere létezik. Ezek a vérsejteket borító különböző sejtfelszíni fehérjék és cukrok sokféleségén alapulnak – hívja fel a figyelmet a ScienceAlert.

Szervezetünk ezeket az antigénmolekulákat - egyebek mellett - azonosításra szolgáló jelekként használja, hogy elkülönítse az "ént" a potenciálisan káros "nem-Éntől". Ha ezek a markerek nem egyeznek meg a vérátömlesztés során, ez az életmentő taktika reakciókat okozhat, vagy akár halálos kimenetelű is lehet.

A legtöbb fő vércsoportot a 20. század elején azonosították. Sok, azóta felfedezett csoport, mint például az Er vércsoportrendszer, amelyet a kutatók 2022-ben írtak le először, csak kis számú emberre van hatással. Ez a helyzet az új vércsoport esetében is. "A munka azért volt nehéz, mert a genetikai esetek nagyon ritkák" - magyarázta Tilley.

Korábbi kutatások szerint az emberek több mint 99,9 százalékában megtalálható az AnWj antigén, amely az 1972-es páciens véréből hiányzott. Ez az antigén egy myelin- és limfocita-fehérjén él, ami arra késztette a kutatókat, hogy az újonnan leírt rendszert MAL-vércsoportnak nevezzék.

Ha valakinél a MAL-gének mindkét példányának mutálódott formája található, akkor AnWj-negatív vércsoportot kap, mint a terhes páciens esetében. Tilley és csapata három olyan beteget azonosított, akiknél a ritka vércsoportot figyelték meg, de náluk nem volt jelen a mutáció. Ez arra utal, hogy bizonyos esetekben vérzavarok is hozzájárulhatnak az antigén elnyomásához.

"A MAL egy apró, de rendkívül érdekes fehérje, amelynek különleges tulajdonságai megnehezítették az azonosítását. Ez azt eredményezte, hogy különböző vizsgálati megközelítéseket kellett alkalmaznunk, hogy összegyűjtsük azokat a bizonyítékokat, amelyek elengedhetetlenek voltak egy új vércsoportrendszer létrehozásához" - magyarázta Tim Satchwell, a University of the West of England sejtbiológusa.

A MAL-fehérje kiemelkedően fontos szerepet tölt be a sejtmembránok stabilizálásában és a sejtek közötti anyagátvitel folyamatában. Érdekes módon, a korábbi kutatások szerint az AnWj fehérje nem található meg az újszülöttek szervezetében, hanem csak röviddel a születés után kezd el megjelenni.

Érdekes módon a vizsgálatban részt vevő AnWj-negatív betegek mindegyike egyazon mutációt mutatta. Ugyanakkor más sejtrendszeri rendellenességeket vagy betegségeket nem találtak, amelyek összefüggésbe hozhatók ezzel a mutációval. Most, hogy a kutatók azonosították a MAL-mutáció mögött álló genetikai markereket, lehetőség nyílik arra, hogy a betegeket alaposabban megvizsgálják. Ez segíthet kideríteni, hogy a negatív MAL-vércsoport örökletes tényezők miatt alakult ki, vagy esetleg egy másik, rejtett egészségi problémára utaló szuppresszió következménye.

Ezek a ritka vérképzőszervi furcsaságok pusztító hatással lehetnek a betegekre, ezért minél többet tudunk belőlük megérteni, annál több életet lehet megmenteni. A kutatást részletező tanulmány a Blood című folyóiratban jelent meg.